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唐氏筛查之那些你想知道的事

        1.唐氏筛查做不做?
        任何孕妇都有怀上唐氏综合征胎儿的可能,35岁以下发生唐氏综合征的风险为1/700-1/800,超过35岁风险值为1/150,并且几率会随着年龄的递增而升高。孕中期唐氏血清筛查检出率是65%,也许检出率没有大家期待那么高,但这是最经济,最简便,对胎儿无损伤的检测方法,既缩小了羊水检查的范围,又很大程度上不遗漏怀有唐氏儿的孕妇,同时检查还可筛查出神经管畸形、18三体综合征的高危孕妇。
        2.唐氏筛查的结果是高风险,可不可以再复查一次?
        唐氏筛查是一个风险高低评估的筛查手段,通过孕妇抽血时孕周、血清特定项目检测值、年龄、体重以及其他一些信息综合计算后得到的风险值,并不是产前诊断的金标准。而且不同的检测体系对同一样本风险评估值也会有所差异,除了带来结果解读上的困惑之外,并没有更多的意义。
        3.唐氏筛查临界风险怎么办?
        唐氏筛查风险分类除了高风险和低风险外,还有临界风险值。有报道称,约有20%的唐氏儿存在于临界高风险人群中,所以建议孕妈们进一步检查,如同为筛查手段的无创产前DNA检测、确诊手段羊水穿刺。
        4.既然无创产前DNA检测也是筛查方法,为什么不用无创取代唐筛?
        唐氏筛查假阳性率高、准确性低,而无创产前DNA检测准确率高、无创伤且胎儿不受影响,越来越受孕妇们的欢迎。但因为无创的检测成本价格比较高,使之不能完全取代唐筛作为一线筛查手段开展。
        5.无创产前DNA检测与羊水穿刺选哪个?
        无创产前DNA检测属于高级筛查,检出率约99%,只需通过抽取母亲外周血,提取胎儿游离DNA,就能检测出第21、13、18号染色体数量的异常。羊水穿刺是产前诊断金标准,属于侵入性检查,抽取孕妈妈子宫内羊水后,通过细胞培养可观察胎儿全部染色体的数目及结构是否有异常。无创结果高危,仍建议进行羊穿确诊。
                                                                                                                                                 吉林省妇幼保健院
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