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遗传代谢病救助项目申请指南

发表人: 发表时间:2019-01-22

 你知道遗传代谢病吗?

        遗传代谢病是因基因突变导致的代谢缺陷,机体维持正常代谢所必需的某些多肽和(或)蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成障碍,从而引起疾病。

        遗传代谢病是导致儿童死亡和残疾的一组重要原因。绝大多数遗传代谢病是常染色体隐性遗传病,少数是常染色体显性遗传或X连锁遗传病。因此,均为散发疾病。患者轻重不同,严重患儿于新生儿期发病,轻症可能在儿童甚至成年发病。

 什么是遗传代谢病救助项目?

        为减少遗传代谢病所致残疾和死亡、提高出生人口素质,国家卫生健康委妇幼司联合中国出生缺陷干预救助基金会在29省开展遗传代谢病救助项目,吉林省为项目省之一。该项目主要为患有遗传代谢病的患儿提供医疗救助,减轻患儿家庭负担。

 哪些人能得到救助?

申请救助的患儿需同时满足下列条件:

1.年龄0-18周岁(含)。

2.临床诊断患有遗传代谢。ň咛宀≈窒昙笠常。

3.家庭经济困难,能够提供低保证、低收入证、建档立卡贫困户证明或村(居)委会等开具的家庭经济困难证明。

4、医疗费用自付部分超过2000元(含),国家级贫困县患儿的自付部分超过1000元(含)。

 患儿能够获得哪些救助?

        项目对自2015年1月1日(含)至今,在医疗机构的诊断、治疗和康复医疗费用给予补助。根据患儿医疗费用报销之后的自付部分,给予1000元-10000元补助。

每位患儿具体补助标准如下:

1.自付部分超过1000元(含)、小于2000元的,补助额度为1000元,此项标准仅适用于国家级贫困县。

2.自付部分超过2000元(含)、小于3000元的,补助额度为2000元。

3.自付部分超过3000元(含)的,按自付费用的85%予以补助,最高补助额度为10000元(含)。

患儿在获得第一次补助金(以基金会救助时间为准)之后可申请第二次补助。

 如何申请?

1. 患儿法定监护人通过吉林省定点医疗机构领取申请表

2. 填写申请表并提交申请材料

3. 经定点医疗机构对患儿申报材料进行初审

4. 项目管理机构吉林省妇幼保健院组织专家复审

5. 定点医疗机构发放救助患儿回执单

6. 监护人填写回执单,按要求提供正规票据

7. 基金会审核所有资料及医疗票据

8. 基金会拨付救助款项至监护人

 定点医疗机构

吉林省妇幼保健院为项目管理机构,项目定点实施医疗机构有:

吉林大学第二医院、吉林大学中日联谊医院、吉林省妇幼保健院、长春市儿童医院、长春市妇幼保健所、吉林市妇幼保健计划生育服务中心、延边妇幼保健院、四平市妇婴医院、通化市中心医院、白城市妇幼保健计划生育服务中心、辽源市妇幼保健计划生育服务中心、梅河口市中心医院、松原市妇幼保健计划生育服务中心。

 申请需要哪些资料?

1.身份证明材料。证明患儿与其法定监护人关系的户口簿和身份证复印件,如户口簿无法证实监护关系的,须提供申请人出生证明或派出所开具的监护关系证明原件及最新生活照片;

2.疾病和治疗证明材料。三级以上且具备遗传代谢病诊疗能力的医疗机构或当地新生儿疾病筛查中心出具的遗传代谢病诊断报告单和病情诊断证明(原件或复印件);

3.家庭经济困难证明。低保证、低收入证、建档立卡贫困户证明材料复印件,或村(居)委会等出具的家庭经济困难证明材料原件。

 救助病种名单

一、新生儿多种遗传代谢病串联质谱检测出的病种

序号

疾病名称(别名、酶缺陷)

1

异戊酸血症(异戊酸尿症,异戊酰辅酶A脱氢酶缺乏症

2

戊二酸血症I型(戊二酸尿症1型,戊二酰辅酶A脱氢酶缺乏症

3

3-羟基-3-甲基戊二酸尿症(3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症

4

全羧化酶合成酶缺乏症(多种羧化酶缺乏症)

5

生物素酶缺乏症(多种羧化酶缺乏症)

6

甲基丙二酸血症MUT甲基丙二酸尿症MUT型,甲基丙二酰辅酶A变位酶缺乏症

7

甲基丙二酸血症CblA甲基丙二酸尿症CblA型,钴胺素还原酶缺乏症

8

甲基丙二酸血症CblB甲基丙二酸尿症CblB型,钴胺素腺苷转移酶缺乏症

9

甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症CblC型(甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸尿症CblC型)

10

3-甲基巴豆酰甘氨酸尿症(3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症)

11

丙酸血症(丙酸尿症,丙酰辅酶A羧化酶缺乏症

12

β-酮硫解酶缺乏症(乙酰辅酶A硫解酶缺乏症)

13

丙二酸尿症(丙二酰辅酶A脱羧酶缺乏症

14

异丁酰甘氨酸尿症(异丁酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

15

2-甲基-3-羟基丁酸血症(2-甲基-3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症

16

3-甲基戊烯二酸血症(3甲基戊烯二酰辅酶A水解酶缺乏症

17

乙基丙二酸尿症(乙基丙二酸脑。

18

中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

19

极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

20

长链羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

21

三官能团蛋白质缺乏症

22

原发性肉碱缺乏症(肉碱转运蛋白缺乏症)

23

短链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症

24

戊二酸血症Ⅱ型(多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症)

25

短链-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

26

中链酰基辅酶A硫解酶缺乏症

27

肉碱棕榈酰转移酶Ⅰ缺乏症型

28

肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症

29

肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症

30

高苯丙氨酸血症(苯丙酮尿症,苯丙氨酸羟化酶缺乏症)

31

高苯丙氨酸血症(四氢生物蝶呤合成酶缺乏症)

32

高苯丙氨酸血症(二氢蝶啶还原酶缺乏症)

33

酪氨酸血症Ⅰ型(延胡索酰乙酰乙酸水解酶缺乏症

34

酪氨酸血症Ⅱ型(酪氨酸转氨酶缺乏症

35

酪氨酸4-羟基苯丙酮酸二氧化酶缺乏症

36

枫糖尿(支链ɑ-酮酸脱氢酶缺乏症

37

同型半胱氨酸血症1型(胱硫醚β合成酶缺乏症

38

氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ缺乏症

39

鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症

40

瓜氨酸血症Ⅰ型(精氨酸琥珀酸合成酶缺乏症

41

瓜氨酸血症Ⅱ型(希特林蛋白缺乏症

42

精氨酸琥珀酸尿症(精氨酸琥珀酸裂解酶缺乏症

43

精氨酸血症(精氨酸酶缺乏症

44

鸟氨酸-d-转氨酶缺乏症

45

高鸟氨酸-高血氨-高同型瓜氨酸症综合症

46

高蛋氨酸血症(甲硫氨酸腺苷三磷酸钴胺素腺苷转移酶缺乏症)

47

高脯氨酸血症

48

非酮性高甘氨酸血症(甘氨酸脱羧酶缺乏症

 

二、其他遗传代谢病病种(30种)

序号

疾病名称(酶或缺陷)

1

先天性甲状腺疾病,如:先天性甲状腺功能减低症

2

先天性肾上腺疾病,如:先天性肾上腺皮质增生症

3

先天性胰岛功能障碍,如:新生儿糖尿病,1型糖尿病

4

先天性肾小管功能不全,如:肾小管酸中毒,肾性尿崩症

5

先天性垂体功能不全,如:尿崩症

6

乳糖及半乳糖代谢障碍,如:半乳糖血症

7

果糖代谢异常,如:果糖1,6二磷酸酶缺乏症,果糖不耐受

8

糖原累积病

9

先天性维生素代谢异常,如:亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症

10

先天性水电解质代谢异常,如:低镁血症

11

氨基酸代谢病,如:同型半胱氨酸血症2型,胱氨酸尿症

12

有机酸代谢病,如:4-羟丁酸尿症,氧合脯氨酸血症

13

先天性脂代谢异常,如:家族性高甘油三酯血症,家族性高胆固醇血症

14

先天性骨病,如:软骨发育不全,低磷性佝偻病

15

先天性金属代谢异常,如:肝豆状核变性,Menkes

16

先天性肌肉病,如:进行性肌营养不良

17

代谢性心肌病

18

代谢性肝病

19

代谢性脑病

20

溶酶体病,如:粘多糖病,尼曼匹克病,戈谢病,法布里病,粘脂病,多种硫酸酯酶缺乏症

21

遗传性脑白质病,如:异染性脑白质营养不良,球形脑白质营养不良

22

神经节苷脂贮积病

23

线粒体病

24

神经递质代谢病,如:多巴反应性肌张力不全,肌酸缺乏综合征

25

神经皮肤综合征,如:结节性硬化,早老症

26

色素代谢异常,如:白化病

27

先天性性激素代谢异常,如:卵巢发育不全

28

蛋白糖基化异常

29

酮体生成障碍

30

过氧化物酶体病,如:脑肝肾综合征(Zellweger。,肾上腺脑白质营养不良

三、以上救助病种名单仅供参考,如有不在名单中,但实为遗传代谢病的,交由专家评审委员会决定是否纳入救助范围。

吉林省妇幼保健院遗传代谢病筛查救助项目办公室联系电话:

0431-81869091,0431-81869092

 

 

 

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